Les maladies rares du neurodéveloppement, c'est quoi ?

Les maladies rares du neurodéveloppement sont des troubles génétiques qui perturbent le développement du cerveau chez les enfants, entraînant des retards cognitifs, des problèmes de communication et d'autres difficultés.
Parmi elles, on trouve le syndrome de l'X fragile, le syndrome de Rett, et le syndrome d'Angelman.
Elles nécessitent une prise en charge spécialisée dès le plus jeune âge.

DéfiScience : une filière dédiée aux maladies rares du neurodéveloppement

La filière de santé maladies rares DéfiScience est un réseau national qui regroupe des centres d'expertise dans le domaine des maladies rares du neurodéveloppement.
Son objectif principal est de faciliter le parcours de santé et de vie des personnes atteintes de ces maladies, en améliorant leur prise en charge et en favorisant la recherche.

Site internet

Defiscience.fr est une plateforme en ligne dédiée à la sensibilisation, l'information et le soutien envers les personnes atteintes de maladies rares du neurodéveloppement.

L'objectif est de fédérer et partager les ressources et les expertises dans le domaine de maladies rares du neurodéveloppement.

Cette plateforme offre une variété de ressources, allant de l'actualité dans le domaine de la santé à des conseils pratiques pour améliorer la qualité de vie au quotidien.

DéfiScience vise à être une ressource essentielle pour les personnes en situation de handicap, leurs familles, les professionnels de la santé et toute personne intéressée par les questions de handicap et d'inclusion.

D'ailleurs, certaines pages du site sont disponibles en FALC (Facile à Lire et à Comprendre).

Centre de documentation

Le Centre de documentation de DéfiScience est une source d'informations permettant d'approfondir la compréhension des handicaps et des défis auxquels sont confrontés les personnes atteintes de maladies rares du neurodéveloppement.

Il met à disposition une collection d'articles, de rapports, de guides pratiques et de fiches couvrant une gamme de sujets tels que notamment l'accessibilité, l'éducation inclusive, les droits des personnes en situation de handicap, les avancées médicales, etc...

Journée nationale DéfiScience

La journée DéfiScience est un événement annuel organisé par DéfiScience, visant à rassembler autour des questions de handicap, d'inclusion et d'accès équitable aux ressources. Cette journée comprend des conférences, des ateliers, des présentations artistiques, des démonstrations technologiques et d'autres activités interactives, permettant à chacun de participer, d'apprendre et de contribuer à la création d'une société plus inclusive et accessible pour tous.

Journée DéfiScience 2024

Cette année, la journée nationale DéfiScience sur les maladies rares du neurodéveloppement se déroule le 24 mai à Paris.

Cette journée, sur le thème « Maladies rares du neurodéveloppement : 18 ans,
et après ?
» est à destination des Centres de Références des Maladies Rares (CRMR) et Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR) de la filière, des associations partenaires et des professionnels impliqués dans la prise en charge des patients avec maladies rares du neurodéveloppement.

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